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Acesso a medicamento para tratamento de Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva, reportada em 1/10.000 nados vivos. Resulta, na maioria das vezes, de uma deleção em homozigotia do exão 7 do gene SMN1 ou seja, a falta de uma parte do gene, pelo que não se forma a proteína que deveria ser produzida e que é responsável pela sobrevivência dos neurónios motores. Existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25 % de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse segundo gene, determina a gravidade do quadro clínico.

Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente apesar de poder ter inicialmente ter uma força muscular normal, vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Afeta todos os músculos do corpo, poupando habitualmente a face. Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afetados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição. A fraqueza predomina nos músculos proximais, de forma mais marcada nos membros inferiores e acompanhando-se geralmente de escoliose.

 Existem 4 tipos clínicos de Atrofia Muscular Espinal:

-Tipo 1: anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman; manifesta-se antes dos seis meses de vida. As crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos dois anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce.

-Tipo 2- de início no primeiro ano de vida, adquirem a posição sentada, mas nunca a marcha independente.  

-Tipo 3: de início muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal.

-Tipo 4: início já em vida adulta e sem interferência com a sobrevida.

No dia 12 de abril de 2019, nasceu uma menina que veio a tomar o nome de Matilde. No final de maio, a criança foi internada por não apresentar alguns dos reflexos básicos que seriam expectáveis para um bebé da sua idade. Alguns dias depois, os pais desta criança tiveram a informação de que a mesma sofria de Atrofia Medular Espinhal. A criança foi internada no Hospital de Santa Maria, em Lisboa, onde tem vindo a ser acompanhada. 

De acordo com o diagnóstico efetuado no início de junho, a criança poderá, num primeiro momento, ser tratada com o medicamento Spinraza

De acordo com a bula, “O tratamento com Spinraza deve ser iniciado o mais cedo possível após o diagnóstico com 4 doses de carga nos dias 0, 14, 28 e 63.”

Quase um mês após o diagnóstico, a criança em causa ainda não recebeu qualquer dose deste medicamento. 

Adicionalmente, existe a possibilidade de suscitar a administração de um outro fármaco para tratamento do Atrofia Muscular Espinhal: trata-se do Zolgensma, um medicamento destinado a crianças até aos dois anos de idade, de administração única por via endovenosa, efetuada no período de 60 minutos que atua substituindo a função do gene SMN1. Este medicamento encontra-se já aprovado pela Food and Drug Administration /FDA) dos Estados Unidos da América e aguarda aprovação pela Agência Europeia do Medicamento (EMA). 

Sendo pertinente a utilização de um fármaco ainda não disponível em Portugal, é necessário um pedido de autorização de utilização excecional (AUE), a apresentar pela entidade hospitalar junto do INFARMED.

Isto mesmo se encontra previsto no Decreto-Lei n.º 128/2013, de 5 de setembro, que procede à oitava atualização ao Decreto-Lei n.º 176/2006, de 30 de agosto. Este decreto estipula no seu artigo 92º, relativo à Autorização de Utilização Excecional:

“1. O INFARMED, I.P., pode autorizar a utilização em Portugal de medicamento não possuidor de qualquer das restantes autorizações previstas no presente decreto-lei, ou no Decreto-Lei n.º 195/2006, de 3 de outubro, alterado pelo Decreto-Lei n.º 48-A/2010, de 13 de maio, ou que, possuindo uma dessas autorizações, não esteja efetivamente comercializado, quando se verifique uma das seguintes condições:

a) Mediante justificação clínica, sejam considerados imprescindíveis à prevenção, diagnóstico ou tratamento de determinadas patologias, desde que seja demonstrada a inexistência de alternativa no conjunto de medicamentos com autorização de introdução no mercado;(...)”.

Todavia, quase um mês após o diagnóstico, ainda não foi administrado a esta criança o Spinraza nem deu ainda entrada noInfarmed o pedido de AUE para que o Zolgensma possa vir a ser administrado à Matilde.

O tempo das crianças é muito diferente do tempo dos adultos, mais ainda no caso de uma criança doente cuja intervenção precoce é fundamental.

O Serviço Nacional de Saúde (SNS) é uma conquista fundamental de equidade no acesso à saúde, tendo todos os instrumentos para garantir a todas as pessoas os tratamentos necessários quando estes não se encontram disponíveis em Portugal. Esta é uma medida fundamental e que deve ser defendida. 

Urge, portanto, garantir que que os utentes são devidamente esclarecidos acerca dos tratamentos possíveis bem como assegurar que são implementados os passos necessários para lhes aceder com celeridade. 

Na certeza de que o SNS tudo fará para assegurar o devido tratamento a esta bem como às restantes crianças com Atrofia Muscular Espinhal, o Bloco de Esquerda pretende aferir se estão a ser desenvolvidas todas as ações necessárias para agilizar o tratamento da Matilde, a ser acompanhado no Hospital de Santa Maria em Lisboa, bem como das restantes crianças que sofrem desta patologia. 

Atendendo ao exposto, e ao abrigo das disposições constitucionais e regimentais aplicáveis, o Grupo Parlamentar do Bloco de Esquerda vem por este meio dirigir ao Governo, através do Ministério da Saúde, as seguintes perguntas:

1- O Governo tem conhecimento da situação exposta?

2- Por que motivo o Hospital de Santa Maria (Centro Hospitalar de Lisboa Norte) não deu ainda entrada com a AUE para utilização do Zolgensma para tratamento da criança Matilde, nascida a 12 de abril de 2019?

3- Por que motivo a criança Matilde, diagnosticada há quase um mês com Atrofia Muscular Espinhal, não está ainda a ser tratada com o Spinraza? Quando se vai iniciar este tratamento?

4- Quantas crianças existem em Portugal com Atrofia Muscular Espinhal Tipo I? Destas, quantas têm menos de dois anos de idade?

AnexoTamanho
perg_atrofia_muscular_espinhal.pdf208.53 KB